אסטריול נמוך בסקר שקיפות עורפית - למישהי קרה?

לי יצא בשני ההריונות המליצו לי ללכת לייעוץ גנטי ולעשות מי שפיר בסוף התגלה בשניהם שיש חוסר באנזים מסויים שגורם ל x linked ichtyosis (שימי לב שזה סוג מסויים ולא איכתיוזיס כללי כי יש כל מיני סוגים והסוגים האחרים נראים זוועה). זה יובש מוגבר של העור באיזורים מסויימים בגוף אצל זכרים, צריך תחזוקה של קרמים וכו'. הם כן רוצים גם לבדוק שלא מעורבים איזורים סמוכים לאיזור הזה בכרומוזום שמערבים דברים נוספים ולא רק עור. לעובר הנוכחי יש, לבן הגדול שלי יש ואצלו זה לא נורא בכלל. מסתבר שאני נשאית של זה אחרי שעשיתי בדיקת דם ייעודית. זה מתבטא בפועל אצל זכרים.

תודה רבה על השיתוף! קראתי שזה באמת יותר אופייני לבנים, אצלי זו בת, לכן עוד יותר מודאגת שזה משהו יותר רציני

אז בדיקת מי שפיר בעצם כן יכולה לתת תשובה לזה?