אם רק את נשאית ובעלך לא אז התינוק לא יכול להיות חולה. זו מחלה שמחייבת שדני ההורים יהיו נשאים בשביל שיצא תינוק חולה. אני נשאית, בעלי לא, לא עשינו מי שפיר

קראתי שקיים סיכון לילד חולה כל 2,400 לידות כלומר עדיין יש סיכוי קטן

ממליצה בחום לעשות מי שפיר, זו מחלה נוראית אחי נפטר ממנה סבל גדול גם להורים

אחד ל2,400 זה סיכוי מאוד מאוד גבוה, זה לא הגיוני. זו מחלה אוטוזומלית רצסיבית, זה אומר שצריך שני גנים חולים כדי להיות חולה. אם שני ההורים נשאים יש 50% סיכוי לתינוק חולה, 25% נשא ו25% ללא נשאות בכלל. אם הורה אחד נשא יש 50% סיכוי שהתינוק יהיה נשא ו50% שיהיה ללא נשאות. מה שכן קראתי עכשיו שהאבחנה לנשאות היא 90%, כלומר יש 10% סיכוי שיפספסו נשאות ואז יש סיכוי קטנטן שבן הזוג כן נשא ולא יודעים. אחותי עברה שתי הפלות בגלל sma ובסוף רגע לפני שהחליטו ללכת לivf היא נכנסה שוב להריון ספונטני ויצא ילד בריא ומהמם ואחריו אפילו עוד אחד