צ׳יפ גנטי (מי שפיר) בודק מוטציות כרומוזומליות כמו למשל עודף/חוסר כרומוזום- תסמונות כמו דאון וכו׳. אקסום בודק מוטציות בגנים ז״א רזולוציה גבוהה הרבה יותר וגם מוטציות חדשות שנוצרו בהריון הזה וזה קורה לא מעט. רופאת הנשים שלי סיפרה לי שבאקסום הם יבדקו לעומק גן שיש לגביו חשד או רקע משפחתי ולא יבדקו לעומק את כל הגנים ולכן גם אקסום מפספס. סיפרה לי על מטופלות שעשו אקסום ללא חשד מסוים ונולדו ילדים עם מוטציות קשות שנוצרות תוך כדי ההריון אז לדעתה היה מיותר שאעשה. בסוף עשיתי דיקור מי שפיר ולא אקסום.

אבל אם בבדיקות הגנטיות שלי לא ראו חשד לזה שאני נשאית של מוטציה גנטית כלשהי, אז איך ידעו מה לבדוק??

זאת בדיוק הבעיה באקסום. יעשו בדיקה כללית של הגנים הכי בעייתיים כביכול אבל זאת לא בדיקה של כל גן וגן ולכן יש אפשרות לפספוס מוטציות גנטיות ללא חשד סביר שיכווין את הבודק.

אני דווקא רציתי לעשות כי זה כן נותן שקט נפשי אבל כבר הייתי בשלב מתקדם ואיכשהו זה התפספס. רק רושמת לך מה שהרופאה הסבירה לי שזה גם לא 100%.