רוצה לשתף אתכן כי אני כבר חודש וחצי בחרדות ומצוקה נפשית קשה ומבינה שזה לא טוב להיריון 😔 בת 29, היריון ראשון, כל הבדיקות תקינות אבל החלטתי בכל זאת לעשות מי שפיר. בשבוע 19 קיבלתי תשובה שגילו ממצא שהמשמעות הקלינית שלו לא ברורה (הכפלה בגנום שכוללת גן שמקושר לאוטיזם), בהתחלה היועצת הגנטית הפחידה אותנו שיכול לצאת ילד בריא ויכול לצאת גם ילד עם פיגור ואוטיזם. עשינו בדיקת צ׳יפ לי ולבעלי וגילינו שזה מורש ממנו והוא בריא וגילינו שגם לאמא שלו יש את הממצא וכמובן שהיא גם בריאה. גילינו שהתסמונת שהציגו בפנינו קורת כשיש פגיעה בגן ואצלנו יש שלושה עותקים של הגן אבל אין בספרות המדעית מידע על שלושה עותקים. כל שיש להסתמך זה על מה שאנחנו רואים אצל בעלי ואמא שלו. היועץ הגנטי אמר שהסיכון זניח לתסמונת שהציגו בפנינו ובהכי גרוע הסיכון הוא 2% אבל אני כבר קראתי מאמרים על הגן שמצאו ומפחדת מאוד שיצא לי ילד לא בסדר. אני כבר בשבוע 26 ועדיין לא מאמינה שהמשכנו את ההיריון. אני בוכה הרבה ובדיכאון. אשמח לשמוע כאן מבנות, האם לעוד בנות יצא ממצא שלא ברורה המשמעות שלו (vous/unkown) והם בחרו להשאיר והכל היה בסדר? תודה 🙏🏻