היי, התקשרה אליי היועצת הגנטית. היא אמרה שמבחינתם התוצאה תקינה אבל הם מחויבים לעדכן שנמצאה תשובה שאינה ידועה המשמעות הקלינית שלה (ריבוי באזור גנומי) ושזה לא צריך להטריד אותי…

כמובן שלא הייתי אומרת שזה לא מטריד למרות שהיא אמרה מפורשות שאין סיבה לדאגה

מה אמרו לך?

חסר קטן באזור מסוים. אומרים שהמשמעות לא ברורה כי חסר גדול יותר נמצא גם אצל אנשים בריאים ומצד שני חסר גדול יותר נמצא גם אצל חולים בודדים. הם מעריכים תוספת סיכון של שני אחוז (לשני אחוז שקיימים ממילא בכל הריון גם עם תוצאות צ׳יפ תקינות) והציעו לבדוק צ׳יפ גנטי לי ולבעלי כדי לראות אם אחד מאיתנו הוריש לעובר את זה (ומאחר שאנחנו בריאים אז זה מפחית אפילו יותר את תוספת הסיכון). הסבירו גם על אקסום אבל לא חייבו לעשות כלומר לא נתנו המלצה ברורה לעשות.