מי שפיר - תוצאה לא וודאית - הסיכוי לתסמונת היא (בממוצע) 8% היי, אתמול כל הערב בכיתי וגם היום אני על הפנים. התקשרו לזמן אותנו לייעוץ גנטי בעקבות מי שפיר. התגלתה תשובה שמוגדרת כ'תוצאה לא וודאית'. אמנם התוספת של הרצף הגנטי היא 'רק' 320kb , אבל יש בה גן בעייתי שעלול חס וחלילה לגרום לתסמונת של בעיות ניורו-התפתחותיות / פיגור / אוטיזם / שינויים-מבניים כמו ראש גדול וכולי. אני בהיסטריה מוחלטת ולא יודעת מה לעשות. ע"פ המחקרים, שמתייחסים לאנשים שיש להם תוספת של לפחות 1 מיליון בתים (שזה פי 3 מהכמות של העובר שלנו), הסיכוי שזה יבוא לידי ביטוי הוא בן 5% ל-15%. הממוצע של המחקרים הוא שזה בא לידי ביטוי ב8% מהמקרים שבהם יש את התוספת הזאת. הרופא אמר שייתכן שהמעבדה דיווחה על התוצאה רק בגלל שהיה כתוב בסקירה המוקדמת שיש חשד לבעיה בלב (הרופא ראה משהו שלא תמיד מסיים להתפתח בשלב של הסקירה המוקדמת. והוא אמר לי שהוא מתאר את הבעיה בצורה חמורה כדי שבוודאות יץנו לי הפניה לאקו לב עובר). אבל יכול להיות שהמעבדה היתה מדווחת על התוצאה גם אם הסקירה המוקדמת היתה מושלמת. אני כבר בקושי מתפקדת. לא יודעת מה לעשות. אני בת 41 וזה היריון ראשון. אני מתה מפחד, אבל אנחנו דתיים ואני לא בטוחה שלהרוג עובר כי יש סיכוי של 8% (ואפילו פחות, כי אצלנו התוספת היא שליש מהתוספת שעליה עשו את המחקרים) זה אנושי. לא יודעת מה לעשות. אני כבר לא מצליחה לחשוב...