מישהי מכירה את המחלה הגנטית Late-onset Tay-Sachs ויודעת אם המוטציה הספציפית הזאת נבדקת בבדיקות גנטיות של לפני הריון? בדף תוצאות רשום לי שנבדקו כמה מוטציות אבל בקודים מוזרים ואני לא יודעת אם זאת אחת מהן
הריון ולידההריון ולידה
💬7 תגובות

תגובות (7)

משתמשת פורטי
משתמשת פורטי24 במרץ 2022 בשעה 08:40
Late onset tay sachs זו צורה של מחלת טיי זקס שמתבטאת בגיל מאוחר, בניגוד לצורה המקורית שמתבטאת בגיל צעיר מאוד (ילדות). זו מחלה שמאפיינת בדכ יוצאי אשכנז, ואם שני בני הזוג נשאים של הגן, רק אז הילד עלול ב-25 אחוז להיות חולה במחלה ו-50 אחוז להיות נשא של הגן.
משתמשת פורטי
משתמשת פורטי24 במרץ 2022 בשעה 08:41
נכון, השאלה אם זה מחלה שנבדקת המסגרת הבדיקות הגנטיות שעושים? ואיך אפשר לדעת אם זה נבדק?
משתמשת פורטי
משתמשת פורטי24 במרץ 2022 בשעה 08:44
את מקבלת דף פירוט של המחלות שבודקים לך, לא כתוב בו?
משתמשת פורטי
משתמשת פורטי24 במרץ 2022 בשעה 08:46
זה מופיע ככה, לא בשמות ברורים

רוצה לראות תגובות נוספות?

הורידי את אפליקציית פורטי לצפייה בכל התגובות

פוסטים נוספים שיכולים לעניין אותך